El último estudio de investigación sobre esta relación demuestra que tener un familiar con epilepsia es un factor de riesgo para el autismo

La vinculación entre el autismo y la epilepsia es cada vez más sólida

"Otros estudios han relacionado las dos enfermedades, sin embargo, nuestro estudio se centra específicamente en hermanos y hermanas, hijos e hijas de personas con epilepsia para determinar un posible riesgo de autismo en estos parientes"

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links autism epilepsy

En los últimos años, la investigación médica ha descubierto una serie de vínculos entre el autismo y la epilepsia. El último estudio de investigación sobre esta relación demuestra que tener un familiar con epilepsia es un factor de riesgo para el autismo.

El autismo es un trastorno mental que se caracteriza por la dificultad en la comunicación, la formación de relaciones, y una forma alterada de percibir el mundo, y la epilepsia se caracteriza por ráfagas de intensa actividad eléctrica en el cerebro y convulsiones.

A primera vista, las dos enfermedades no parecen estar relacionadas. Sin embargo, la relación entre ellas ahora está bien documentada. Alrededor de un 20-30% de los niños con autismo desarrollan epilepsia cuando llegan a la edad adulta, y el autismo está presente en aproximadamente el 15-50% de las personas con epilepsia.

La razón de por qué existe la relación no se conoce, pero la investigación más reciente, realizada en el Hospital Universitario de Linköping, Suecia, la hace aún más sólida.

Vínculos familiares entre el autismo y la epilepsia
En el nuevo estudio, publicado esta semana en la revista Neurology, se investiga si tener un familiar con epilepsia podría aumentar el riesgo de un diagnóstico de autismo.

Otros estudios han relacionado las dos enfermedades, sin embargo, nuestro estudio se centra específicamente en hermanos y hermanas, hijos e hijas de personas con epilepsia para determinar un posible riesgo de autismo en estos parientes“, dijo la autora principal del estudio, la Dra. Heléne E.K. Sundelin.

Los investigadores profundizaron en el registro de datos e identificaron a 85.201 personas con epilepsia, junto con sus hermanos (80.511 personas) y descendencia (98.534 personas).

Cada persona con epilepsia se comparó con otras cinco personas del mismo sexo, edad similar, y del mismo país. Los hermanos de las personas con epilepsia se compararon con los hermanos y los hijos de las personas sin un diagnóstico de epilepsia.

A lo largo de los 6 años de seguimiento, 1.381 de los participantes con epilepsia y 700 de las personas sin epilepsia fueron diagnosticados con autismo.

Los resultados demuestran que las personas con epilepsia tienen un mayor riesgo de ser diagnosticadas con autismo – un 1,6% en comparación con un 0,2%. El aumento del riesgo más alto se observó en los diagnosticados con epilepsia durante la infancia (un 5,2%).

Cuando se estudiaron a los familiares de las personas con epilepsia, se observó un aumento a un 63% de riesgo de que sus hermanos e hijos desarrollen autismo. El efecto estuvo más marcado en hijos de madres con epilepsia, que tuvieron un aumento del riesgo de un 91%; la descendencia de padres con epilepsia tuvieron un riesgo de un 38%.

¿Por qué existe una relación entre el autismo y la epilepsia?
Los resultados permiten dan un paso más hacia la comprensión de la relación entre los dos trastornos. Al descubrir las similitudes y vínculos entre ellos, los investigadores esperan obtener una mejor comprensión de los mecanismos en juego en ambas enfermedades y, con el tiempo, de la forma en que puedan ser mejor tratadas.

Como dice la Dra. Sundelin: “El objetivo es encontrar más información acerca de cómo estas dos enfermedades pueden estar vinculadas, para así poder desarrollar tratamientos que se centren en ambas enfermedades“.

Por qué el autismo y la epilepsia comparten una base común todavía no se entiende. Algunos científicos teorizan acerca de que podrían haber compartido la base genética. Por ejemplo, se ha manifestado cierto interés por el papel de los genes para el receptor GABA y de los genes de los canales de sodio, tanto en la epilepsia como en el autismo. También se han investigado como posibilidades otras mutaciones en los genes implicados en la formación de sinapsis, como los genes neurexina, neuroligina y Shank3.

Por otra parte, algunos investigadores creen que puede haber una relación causal; Puede que las convulsiones, de alguna manera, produzcan rasgos autistas al dañar partes específicas del cerebro. Esto plantea la posibilidad de que si se trata la epilepsia de manera más eficaz, los diagnósticos de autismo podrían reducirse. Sin embargo, los resultados del presente estudio muestran que si realmente hay una relación causal, esa no es toda la historia.

Si los medicamentos para la epilepsia podrían reducir el autismo o viceversa, es otra cuestión a la espera de respuesta. La relación, bien documentado como está, todavía esconde muchos misterios.
..Susana Calvo

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